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    - Il est important de noter que le Viagra et le Cialis ne sont pas des aphrodisiaques, donc ils ne devraient pas vous aider à améliorer votre vie sexuelle.

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En conclusion

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Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hôpital Cochin est un centre labellisé par l’Agence Régionale de Santé (ARS) d’Île-de-France.

Que sont les maladies rares ?

Les maladies rares sont des maladies caractérisées par une altération d’une ou plusieurs fonctions d’un organe ou de plusieurs tissus. Elles touchent environ 3 millions de personnes en France et concernent souvent un ou deux membres.

On parle souvent de maladies rares, car elles concernent peu de patients. Ce qui explique que les maladies rares sont souvent méconnues ou que les personnes en souffrent peu.

Ce sont des maladies qui ne surviennent qu’une seule fois dans la vie d’une personne, souvent à la suite d’une infection ou d’un accident.

On parle de maladies rares lorsque le nombre de personnes touchées par ces maladies dans une population donnée est inférieur à 100 000.

Certains critères doivent être réunis :

  • Une fréquence de 5 personnes sur 10 000 à 20 000 dans la population générale ;
  • Une fréquence de 2 personnes sur 10 000 à 5 000 dans la population touchée ;
  • Un taux d’incidence de 1 pour 10 000 dans la population touchée.

Ces critères sont souvent cumulatifs et on peut donc avoir une maladie rare et fréquente dans la population générale.

Une maladie rare n’est pas forcément grave

Le terme maladie rare ne doit pas être utilisé de façon abusive. La liste des maladies rares établie par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) compte près de 6 000 pathologies. Ces pathologies touchent 1 personne sur 200 dans la population générale.

Les maladies rares ne sont pas toujours graves. Une étude de l’Agence Européenne pour les Produits Médicaux (EMA) publiée en 2018 estime que 42 % des pathologies ne nécessitant pas d’évolution rapide sont des maladies rares (1).

Des conséquences plus ou moins graves

Plus les conséquences de la maladie sont lourdes, plus la personne atteinte est susceptible de souffrir d’isolement ou d’abandon par ses proches.

Les conséquences des maladies rares sont souvent lourdes :

  • Déficiences graves et invalidantes : troubles neurologiques (troubles de la motricité, du langage, de la pensée), troubles visuels, sensoriels, auditifs, moteurs ;
  • Handicaps moteurs et cognitifs sévères ;
  • Déficiences mentales ;
  • Dysfonctionnements sensoriels ;
  • Peau épaisse ;
  • Musculosquelettique (troubles digestifs, articulaires, respiratoires ou de la fonction cardiaque).

Une fois la maladie diagnostiquée, il faut en connaître les conséquences :

  • Déficiences intellectuelles : retard de développement psychomoteur et/ou intellectuel, troubles du langage ;
  • Affections génétiques qui peuvent être très invalidantes : surdité, anomalies de la vision ;
  • Troubles de la mémoire.

Les répercussions de la maladie peuvent être très diverses :

  • Aux personnes atteintes, mais aussi à leurs proches et à la société.
  • Au patient qui doit gérer sa maladie à lui tout seul.
  • Au médecin qui doit prendre en charge une pathologie compliquée : problèmes de communication ou de coordination des gestes, troubles du comportement, troubles cognitifs...

La qualité de vie des personnes atteintes dépend des conséquences de la maladie :

  • L’état de santé peut être bon dans les premiers temps, mais évoluer progressivement ;
  • La rééducation et les soins permettent d’améliorer la qualité de vie et les capacités de déplacement ;
  • Le suivi des maladies rares est assuré par des centres de référence : en Ile-de-France par le CEREDI, à Paris par le CRRMP et en région par le CIMM, et par les centres de référence maladies rares des hôpitaux universitaires.

Aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs proches, des dispositifs existent pour faciliter les démarches et améliorer la prise en charge. Certaines peuvent également être accompagnées de façon personnalisée.

Pour en savoir plus, vous pouvez consulter le site internet des maladies rares : http://www.orpha.net/.

Pour toute question concernant la maladie rare dont vous êtes atteint, n’hésitez pas à contacter le service de maladies rares de Cochin : 01 55 64 57 65.

A lire aussi :

L’association de patients de l’AFPRAL

L’association de patients de l’AFPRAL est une association de patients créée par des patients atteints de pathologies rares (plus de 5 % des cancers).

L’association de patients de l’AFPRAL est un collectif de patients qui a pour but de :

  • Assurer une meilleure prise en charge médicale et psychologique de leurs patients ;
  • Susciter et promouvoir un lien de solidarité entre les patients atteints de maladies rares ;
  • Contribuer à faire connaître les pathologies rares, leur traitement et leurs conséquences ;
  • Assurer une meilleure prise en charge de la maladie grâce à l’information et à la formation des soignants ;
  • Assurer une meilleure prise en charge de la maladie grâce à l’information et à la formation des patients et de leurs familles.

L’association de patients de l’AFPRAL a été créée en 2008 par des malades atteints de la myopathie de Duchenne. Elle est composée de bénévoles et de professionnels, pour soutenir et accompagner les malades dans leur combat contre la maladie.

L’association de patients de l’AFPRAL a pour but de :

  • Susciter et promouvoir un lien de solidarité entre les malades atteints de maladies rares et leurs familles ;
  • Assurer une meilleure prise en charge de la maladie grâce à l’information et à la formation des patients et de leurs familles ;

Elle a pour objectif de répondre aux questions des patients et de les accompagner, pour faire valoir leurs droits et participer à la recherche, notamment sur les maladies rares.

Les associations de patients

Les associations de patients sont des structures qui proposent des informations et des services aux personnes atteintes d’une maladie rare et à leurs proches, et qui peuvent aussi être des relais pour la recherche.

Afin de vous aider à trouver une association, vous pouvez consulter la liste des associations de patients : https://www.association-sante.fr/.

Vous pouvez également consulter le site du Syndicat National des Associations de Patients et de Malades d’Immunodéficience Humaine (http://www.snamih.org/).

Si vous êtes malade, vous pouvez également contacter l’Association Française de Lutte Anti Infectieuse et Maladies Infectieuses Rares (www.afrimaladiesrares.org) pour vous informer sur les maladies rares, et la recherche :

  • Le site internet de l’Association Française de Lutte Anti Infectieuse et Maladies Infectieuses Rares (www.afrimaladiesrares.org) : les actualités de l’association et les dernières informations sur la recherche ;
  • Le site de l’association de patients de l’AFPRAL : www.association-fpa.org ;
  • Le site de l’Association Française de Lutte Anti Infectieuse et Maladies Infectieuses Rares (www.afrimaladiesrares.org) : les actualités de l’association et les dernières informations sur la recherche.

Le centre de référence des maladies rares de Cochin

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l’Hôpital Cochin est un centre labellisé par l’Agence Régionale de Santé (ARS) d’Île-de-France. Il est spécialisé dans les maladies rares du système nerveux central.

Le centre de référence

Le Centre de Référence est un dispositif mis en place par l’ARS pour regrouper toutes les maladies rares. Les pathologies concernées par ce centre sont variées, elles vont de la pathologie infectieuse à la psychiatrie, en passant par la dermatologie, l’ophtalmologie et la neurologie.

Les pathologies du système nerveux

Les pathologies du système nerveux sont une catégorie de maladies rares. Elles regroupent les maladies neurologiques, psychiatriques et psychiatriques ainsi que les déficiences et handicaps moteurs.

October 17, 2023

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